丹麦和美国的研究人员发现，一种罕见的儿童疾病是由基因突变引起的，这一发现有助于早期诊断和采取预防措施。

据丹麦媒体12日报道，丹麦已发现两名患这种罕见疾病的孩子。他们的症状是身体的某些部位血管扩张，另一些部位的血管收缩。例如，心脏、膀胱和胆囊附近的血管扩张，而脑血管出现收缩。脑血管收缩导致患者大脑无法得到充足的氧，从而引发瘫痪，甚至死亡。

丹麦教授从美国学术刊物上获悉，具有上述症状者的家庭成员中也有血管异常扩张或收缩症状。他联系了美国研究人员，将丹麦的这两名患儿及其父母的基因样本送到美国检测。经对比发现，这两名丹麦患儿的ACTA2基因都发生了突变。而这种基因突变将影响身体肌肉的正常收缩能力，进而影响血管的扩张和收缩。

教授说：“这是一种遗传基因重组导致的罕见疾病，目前还没有命名。在美国这种病已经确诊了7例，在英国也发现了2例。”

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